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Utilità della salpingo-ooforectomia preventiva nelle portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2


La salpingo-ooforectomia preventiva viene raccomandata alle portatrici di mutazioni BRCA1/2.

Nel periodo compreso tra il 1994 ed il 2004, si sono sottoposte a salpingo-ooforectomia un totale di 89 donne portatrici di mutazioni BRCA1/BRCA2.
Sono stati analizzati la storia familiare e clinica delle pazienti, la salpingo-ooforectomia, i risultati e la sopravvivenza dopo salpingo-ooforectomia.

Il gruppo era costituita da 56 portatrici di mutazioni BRCA1 e da 33 portatrici di mutazioni BRCA2.
Tutte le donne incluse nello studio, ad eccezione di 1, avevano una storia familiare di tumore mammario e/o ovarico; 42 portatrici di mutazioni BRCA1 e 31 di BRCA2 avevano una storia personale di carcinoma mammario.
L’età mediana al momento della salpingo-ooforectomia era di 44 ( BRCA1 ) e 49,5 ( BRCA2 ) anni per le donne senza precedente storia personale di carcinoma mammario ( dato non significativo ), e 48 ( BRCA1 ) e 53 ( BRCA2 ) anni ( P = 0,03 ) per le donne con precedente tumore alla mammella.

In 4 pazienti ( 4,5% ) è stata riscontrata la presenza di carcinoma occulto dell’ovaio ( n = 2 ) e/o delle tube di Falloppio ( n = 3 ): una ha mostrato recidiva ( 4 anni ), 2 risultate libere da malattia ( 26 e 38 mesi di follow-up ) ed una è deceduta per carcinoma mammario ( 12 mesi ).

Tra le altre 69 pazienti con precedente tumore alla mammella ( follow up mediano di 42 mesi ) 14 hanno mostrato tumore mammario ipsilaterale o bilaterale ed 8 malattia metastatica.
Tra le 16 pazienti con precedente carcinoma alla mammella ( follow-up mediano di 27 mesi ), 3 hanno sviluppato tumore mammario.

Delle 89 pazienti, 85 sono ancora in vita: 3 sono decedute per carcinoma mammario ed una per carcinoma del pancreas.
Non sono stati osservati carcinomi peritoneali.

Lo studio ha mostrato che la salpingo-ooforectomia preventiva rimane un’importante opzione per le portatrici di mutazioni BRCA1/2 dal momento che i carcinomi asintomatici dell’ovaio o delle tube di Falloppio sono stati riscontrati nel 4,5% delle pazienti. Comunque, per una più precisa valutazione dei benefici di questa procedura in termini di incidenza di tumore del seno, tumori peritoneali o recidiva sono necessari periodi di follow-up più lunghi ed un numero maggiore di pazienti valutate. ( Xagena2007 )

Laki F et al, Cancer 2007; 109: 1784-1790

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